Die angeborene Herzkrankheit, eine Krankheit, die von Geburt an durch Herzfehler gekennzeichnet ist, umfasst eine Krankheit, die als 22q11.2-Deletionssyndrom bekannt ist und auch als DiGeorge-Syndrom bekannt ist. Dieser Artikel beschreibt Ursachen, Symptome, Diagnose und Behandlung dieser Krankheit.

Das DiGeorge-Syndrom, auch bekannt als 22q11.2-Deletionssyndrom, ist eine Krankheit, bei der ein Teil des 22. Chromosoms verloren geht, was zu einer Vielzahl von Entwicklungsproblemen führt. Die Arten von Problemen, die mit dem DiGeorge-Syndrom verbunden sind, umfassen:

  • Herzfehler
  • Schlechte Immunfunktion
  • Gaumenspalte
  • Niedrige Kalziumspiegel im Blut
  • Verzögerte Entwicklung
  • Verhaltens- und emotionale Probleme

Ursachen des DiGeorge-Syndroms

Jedes Individuum hat zwei Kopien jedes Chromosoms, von denen eine von der Mutter und die andere vom Vater geerbt wird. Bei Patienten mit DiGeorge-Syndrom verliert eine der vererbten Kopien von Chromosom 22 (bekannt als 22q11.2) eine Region, die 30 bis 40 Gene umfasst.

Warum ist diese Region verloren?

Der Grund, warum diese Region aus Chromosom 22 gelöscht wird, ist, dass ein zufälliges Ereignis früh während der Entwicklung des Fötus auftritt. In seltenen Fällen kann die Löschung genetisch übertragen werden, aber zum größten Teil ist die Löschung zufällig und Sie können nichts tun, um dies zu verhindern.

Symptome des DiGeorge-Syndroms

Während die Ursache des DiGeorge-Syndroms immer dieselbe ist, variieren eine Deletion auf Chromosom 22, die Anzahl der Symptome und deren Schwere von Person zu Person. Während sich die Symptome zum Zeitpunkt der Geburt entwickeln, treten viele später im Leben auf. Die mit dem DiGeorge-Syndrom verbundenen Symptome umfassen:

  • Herzgeräusch
  • Bläuliche Haut aufgrund eines Mangels an sauerstoffreichem Blut
  • Häufige Kontraktion von Infektionen
  • Spezifische Gesichtsmerkmale (d. H. Unterentwickeltes Kinn, tief angesetzte Ohren, weit gesetzte Augen und ein Hain in der Lippe)
  • Gaumenspalte or other palate-related issues
  • Verzögertes Wachstum mit verzögerter Sprachentwicklung
  • Nasenrede
  • Probleme beim Essen, Unfähigkeit, an Gewicht zuzunehmen, Magen-Darm-Probleme
  • Probleme mit der Atmung
  • Schwacher Muskeltonus
  • Verhaltensprobleme
  • Lernschwächen

Wann sollten wir zum Arzt gehen?

Da die mit dem DiGeorge-Syndrom verbundenen Symptome sehr häufig sind, ist es leider fast unmöglich, frühzeitig eine genaue Diagnose zu erhalten. Der Arzt kann vermuten, dass Ihr Baby bei der Geburt an einem DiGeorge-Syndrom leidet, wenn das Kind einen schweren Herzfehler, eine Gaumenspalte und andere Symptome hat, die für die Krankheit charakteristisch sind. Anschließend führt der Arzt diagnostische Tests durch, bevor Ihr Kind entlassen wird. Ein anderes Mal, wenn der Arzt den Verdacht hat, dass Ihr Baby an einem DiGeorge-Syndrom leidet, tritt bei Ihrem Baby Krankheiten und Symptome auf, die auf die Krankheit hinweisen. Aus diesem Grund ist es wichtig, routinemäßige medizinische Untersuchungen bei einem Kinderarzt durchzuführen.

Diagnose des DiGeorge-Syndroms

Die Diagnose des DiGeorge-Syndroms basiert auf einem Labortest, bei dem nach Deletionen im Bereich von Chromosom 22 gesucht wird. Der Grund, warum Ihr Arzt diesen Test anordnet, besteht darin, dass er den Verdacht hat, dass Ihr Kind an zwei Hauptfaktoren des DiGeorge-Syndroms leidet:

  • Kombination von Syndromen und medizinischen Problemen, die auf das DiGeorge-Syndrom hinweisen.
  • Es liegt ein Herzfehler vor, da bestimmte Herzfehler mit dem DiGeorge-Syndrom verbunden sind.

In einigen Fällen kann ein Kind Probleme haben, die darauf hindeuten, dass der Patient möglicherweise an einem DiGeorge-Syndrom leidet, der Test zeigt jedoch möglicherweise keine Deletion von Chromosom 22 an.

Behandlung des DiGeorge-Syndroms

Leider gibt es keine Heilung für das DiGeorge-Syndrom. Die Behandlungen konzentrieren sich auf das Symptommanagement oder die Behandlung anderer mit dem DiGeorge-Syndrom verbundener Erkrankungen wie Herzfehler oder Gaumenspalten. Die folgenden Behandlungen können Patienten mit DiGeorge-Syndrom verabreicht werden:

  • Bei Herzfehlern müssen sich die Patienten sofort nach ihrer Geburt einer Operation unterziehen, um den Herzfehler zu reparieren und das sauerstoffreiche Blut wieder in den Kreislauf zu bringen.
  • Hypoparathyreoidismus, eine Krankheit, bei der Patienten zu wenig Nebenschilddrüsenhormon haben, wird durch Kalzium- und Vitamin-D-Präparate behandelt.
  • Bei Problemen mit der Funktion der Thymusdrüse (wo sich einige Immunzellen entwickeln) werden häufig kontrahierte Infektionen (wie Erkältungs- oder Ohrenentzündungen) normal behandelt. Darüber hinaus folgen diese Kinder trotz eingeschränkter Thymusfunktion einem regelmäßigen Impfplan, und die meisten Kinder stellen fest, dass sich ihr Immunsystem mit zunehmendem Alter verbessert.
  • Bei Kindern mit einer signifikanten Funktionsstörung des Thymus bis zu einem Punkt, an dem der Thymus zu stark geschädigt ist oder nicht einmal mehr vorhanden ist, besteht für Kinder ein hohes Risiko für schwere Infektionen. In diesem Fall werden Kinder mit Transplantationen von Thymusgewebe oder spezialisierten Zellen behandelt, die bei der Bekämpfung von Infektionen helfen.
  • Die Behandlung von Gaumenspalten oder anderen Gaumen- oder Lippenanomalien wird im Allgemeinen durch eine Operation repariert.
  • Bei einer Vielzahl von Entwicklungsproblemen kann Ihr Kind verschiedene Arten von Therapien erhalten, um seinen Zustand zu verbessern, z. B. Sprachtherapie, Ergotherapie und Entwicklungstherapie. Sie sollten Ihren Arzt über die verfügbaren Therapiearten konsultieren.
  • Psychische Gesundheits- oder Verhaltensprobleme werden nach Bedarf überwacht und behandelt. Die Behandlung von psychischen Gesundheitsproblemen, z. B. wenn bei Ihrem Kind eine Aufmerksamkeitsdefizit- / Hyperaktivitätsstörung (ADHS), eine Autismus-Spektrum-Störung, eine Depression oder ein psychischer Gesundheitszustand diagnostiziert wurde, kann von einem Spezialisten unter Verwendung von Therapie und Medikamenten durchgeführt werden.
  • Andere Bedingungen, die möglicherweise angegangen werden müssen, sind Ernährungsprobleme, Wachstumsprobleme, Hörprobleme, Sehstörungen und andere medizinische Probleme.
Quellen:
[1] Lindsay, E. A., Botta, A., Jurecic, V., Carattini-Rivera, S., Cheah, Y. C., Rosenblatt, H. M., ... & Baldini, A. (1999). Congenital heart disease in mice deficient for the DiGeorge syndrome region. Nature, 401(6751), 379.
[2] Wilson, D. I., Goodship, J. A., Burn, J., Cross, I. E., & Scambler, P. J. (1992). Deletions within chromosome 22q11 in familial congenital heart disease. The Lancet, 340(8819), 573-575.
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[4] Photo courtesy of SteadyHealth