Familiäre Hypercholesterinämie ist eine Genmutation, die die Fähigkeit einer Person beeinflusst, Cholesterin zu verarbeiten.

Cholesterin wird im Allgemeinen durch die Ernährung und die körperliche Aktivität einer Person beeinflusst. Während Menschen oft verhindern oder verhindern können, dass ihr Cholesterinspiegel durch das Dach steigt, gibt es Fälle, in denen dieser Zustand durch eine Reihe genetischer Faktoren verursacht wird. Wenn dies geschieht, bedeutet dies, dass die Person an familiärer Hypercholesterinämie leidet.

Was ist familiäre Hypercholesterinämie?

Familiäre Hypercholesterinämie ist kurz gesagt ein erhöhter Cholesterinspiegel infolge einer Genmutation. Dieses Gen wird normalerweise von Eltern zu Kind vererbt, was bedeutet, dass es seit Ihrer Geburt vorhanden ist.

Die Folgen einer unbehandelten familiären Hypercholesterinämie sind die gleichen wie bei einem normalen hohen Cholesterinspiegel – ein erhöhtes Risiko, an einem Herzinfarkt zu leiden, sowie die Wahrscheinlichkeit, an einer Herzerkrankung zu erkranken.

Das Gen, das diese Mutation verursacht, verhindert, dass der Körper Cholesterin eliminiert, das sich möglicherweise in den Arterien ansammeln kann. Dies kann auch dazu führen, dass die Arterienwände dicker und schmaler werden, wodurch der Blutfluss eingeschränkt wird und möglicherweise ein Herzinfarkt verursacht wird.

Familiäre Hypercholesterinämie: Diagnose und Behandlung

Während der Cholesterinspiegel dank einer Blutuntersuchung nachvollziehbar ist, kann eine familiäre Hypercholesterinämie mit einem Gentest diagnostiziert werden, der das Vorhandensein des Gens im Körper aufdeckt.

Die Behandlung der familiären Hypercholesterinämie folgt weitgehend der Standardbehandlung mit Cholesterin, mit unterschiedlichen Ernährungsumstellungen und erfordert körperliche Aktivität.

Während Ärzte normalerweise keine Medikamente zur Behandlung von hohem Cholesterinspiegel empfehlen, es sei denn, die Werte sind alarmierend, wird bei familiärer Hypercholesterinämie normalerweise auch eine medikamentöse Behandlung durchgeführt. Der Zweck besteht darin, den Cholesterinspiegel zu senken. Solche Medikamente werden jedoch in der Regel unter Berücksichtigung einer Reihe anderer Faktoren verschrieben, z. B. Ihres aktuellen Gesundheitszustands, Ihres Alters sowie anderer Risikofaktoren und möglicher Nebenwirkungen.

Medikamente gegen familiäre Hypercholesterinämie

Nach sorgfältiger Prüfung Ihrer Familienanamnese und Ihres aktuellen Gesundheitszustands kann der Arzt eine der folgenden Arten von Medikamenten verschreiben:

  • Statine sind cholesterinsenkende Medikamente, die oft von Ärzten verschrieben werden. Wenn der Wirkstoff in Statinen wirkt, kann die Leber kein zusätzliches Cholesterin mehr produzieren, wodurch sie es aus dem Blut entfernt. Statine können auch dazu beitragen, die Erkrankung der Herzkranzgefäße umzukehren, indem sie die an den Arterienwänden gebildeten Cholesterinablagerungen entfernen.
  • Das in Ihrem Körper enthaltene Cholesterin wird vom Dünndarm aufgenommen und dann in den Blutkreislauf freigesetzt. Durch die Einnahme von Cholesterinabsorptionshemmern wird die Absorption von Cholesterin aus der Nahrung begrenzt.
  • Die Kombination von Cholesterinabsorptionsinhibitor und Statin ist eine Kombination der beiden oben genannten Arzneimittel, die die Rolle jeder der Komponenten erfüllt.
  • Durch die Verwendung von Cholesterin bildet die Leber Gallensäuren, die für eine ordnungsgemäße Verdauung benötigt werden. Durch die Einnahme von Medikamenten wie Gallensäure-bindenden Harzen nehmen Sie Wirkstoffe auf, die an Gallensäuren binden. Infolgedessen verwendet die Leber das überschüssige Cholesterin in Ihrem Blut, um mehr Gallensäuren herzustellen, wodurch Ihr Gesamtcholesterinspiegel gesenkt wird.
  • Injizierbare Medikamente wurden kürzlich von der FDA als potenzieller Stimulator zugelassen, der der Leber hilft, mehr schlechtes Cholesterin aufzunehmen und so zu verhindern, dass es im Blutkreislauf zirkuliert. Diese Art von Medikamenten ist für Personen mit familiärer Hypercholesterinämie bestimmt und kann zu Hause zweimal pro Monat verabreicht werden.

Familiäre Hypercholesterinämie und Triglyceride

Diejenigen, die an familiärer Hypercholesterinämie leiden, können auch erhöhte Triglyceridspiegel haben. Diese stellen eine Art von Fett dar, die im Körper gefunden wird. Dies ist im Grunde ein Überschuss an Kalorien, die Ihr Körper nicht benötigt und daher in Fett umwandelt.

Ein hoher Triglyceridgehalt kann auch ein Grund für bestimmte ärztliche Verschreibungen sein. Einige Medikamente, die Patienten mit familiärer Hypercholesterinämie und einem hohen Triglyceridspiegel verabreicht werden, sind:

  • Niacin ist ein Medikament, das die Fähigkeit Ihrer Leber einschränkt, schlechtes Cholesterin zu produzieren. Es gab jedoch Fälle, in denen Niacin Schlaganfall oder Leberschäden verursachte und jetzt in Ausnahmefällen nur Patienten verschrieben wird, die keine statinbasierte Behandlung erhalten können.
  • Omega-3-Fettsäurepräparate senken auch wirksam den Triglyceridspiegel. Während sie in Drogerien mit ärztlicher Verschreibung erhältlich sind, wird empfohlen, vor der Einnahme mit Ihrem Arzt zu sprechen, da bekannt ist, dass sie mit verschiedenen Arten von Medikamenten interagieren.
  • Fibrate wie Gemfibrozil oder Fenofibrat können dazu beitragen, den Gehalt an Lipoprotein mit sehr geringer Dichte, das von Ihrer Leber produziert wird, zu senken, beschleunigen aber auch den Triglyceridentfernungsprozess aus dem Blut.

Familiäre Hypercholesterinämie und Kinder

Da familiäre Hypercholesterinämie ein genetischer Faktor ist, der zu einem hohen Cholesterinspiegel beiträgt, haben Kinder auch ein erhöhtes Risiko, an dieser Krankheit zu leiden. Natürlich müssen Eltern ohnehin genau auf die Ernährung und die körperlichen Aktivitäten des Kindes achten, aber dies wird immer wichtiger, wenn das Kind auch diese Genmutation hat.

Kinder mit familiärer Hypercholesterinämie müssen weniger gesättigtes Fett konsumieren und sich auf fettarme Milchprodukte stützen. Die Aufrechterhaltung eines gesunden Gewichts ist äußerst wichtig und es muss sichergestellt werden, dass das Kind alle Nährstoffe, Vitamine und Mineralien erhält, die erforderlich sind, um zu einem gesunden Erwachsenen zu werden.

Mit geringfügigen Ausnahmen sollte die Ernährung eines Kindes mit familiärer Hypercholesterinämie der eines Erwachsenen mit demselben Problem ziemlich ähnlich sein, wobei darauf zu achten ist, dass cholesterinreiche Lebensmittel, große Zuckeraufnahmen, Fast Food und Snacks sowie kohlensäurehaltige Getränke vermieden werden. Stattdessen sollten sich Eltern für Lebensmittel wie Vollkornprodukte, Müsli, Obst und Gemüse, fettarme oder Magermilch, Suppen, Eintöpfe, mageres Fleisch, das gebacken oder gegrillt wird, anstelle von gebratenem Fisch, Fisch oder Hülsenfrüchten entscheiden.

Fazit

Familiäre Hypercholesterinämie ist eine Genmutation, die die Fähigkeit einer Person beeinflusst, Cholesterin zu verarbeiten. Diese Bedingung kann vererbt werden und wird normalerweise vom Elternteil an das Kind weitergegeben. Ähnlich wie bei normalen Problemen mit hohem Cholesterinspiegel kann die familiäre Hypercholesterinämie auch durch Ernährung, Bewegung und Medikamente unter Kontrolle gehalten werden.

Quellen:
[1] https://medlineplus.gov/ency/article/000392.htm
[2] https://thefhfoundation.org/familial-hypercholesterolemia/what-is-familial-hypercholesterolemia
[3] https://ghr.nlm.nih.gov/condition/hypercholesterolemia
[4] Photo courtesy of SteadyHealth