Was wissen wir über diese (meistens) Erbkrankheit, die das Bindegewebe Ihres Körpers betrifft, sich in einer ungewöhnlich hohen und schlanken Statur manifestiert und gleichzeitig das Risiko von Herz-Kreislauf-Problemen erhöht?

Das Marfan-Syndrom (MFS) ist eine Erbkrankheit, die das Bindegewebe betrifft. Obwohl relativ selten, ist es eine der häufigsten Erkrankungen des Bindegewebes. Das Marfan-Syndrom wird durch eine genetische Mutation verursacht, die zum Fehlen eines spezifischen Proteins führt – Fibrillin-1, das für die Bildung von Mikrofibrillen, einem strukturellen Bestandteil des Bindegewebes, erforderlich ist und ihm sowohl Form als auch Stärke verleiht.

Neben der Bereitstellung von Struktur spielen Mikrofibrillen auch eine Rolle bei der Regulierung des Muskel- und Knochenwachstums sowie bei der Organbildung. Sie können in elastischen Geweben wie den Arterien, der Haut und der Lunge gefunden werden, aber auch in nicht elastischen Geweben wie dem Auge in Form von Zinn-Zonulen, deren Funktion darin besteht, die Linse in ihren zu halten Ort.

1. Die meisten Menschen erben es, aber es kann spontan auftreten

Das Marfan-Syndrom zeigt ein autosomal dominantes Vererbungsmuster, was bedeutet, dass sich das mutierte Gen auf einem der nicht geschlechtsspezifischen (nummerierten) Chromosomen – Autosomen – befindet und dass nur noch ein mutiertes Gen vorhanden ist…

Wenn beispielsweise ein Elternteil an einem Marfan-Syndrom leidet, besteht eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, dass das Kind ebenfalls an dieser Krankheit leidet. Drei von vier Fällen des Marfan-Syndroms werden jedoch nicht vererbt, sondern durch eine neue Mutation verursacht. Beide Geschlechter sind gleichermaßen betroffen, und es gibt auch keinen Unterschied hinsichtlich der Rasse oder der geografischen Lage.

2. Patienten haben ein charakteristisches körperliches Erscheinungsbild

Menschen mit Marfan-Syndrom sind in der Regel groß und dünn, normalerweise mit unverhältnismäßig langen Armen und Beinen, einschließlich Fingern und Zehen, was bedeutet, dass der obere Teil ihres Körpers kürzer als der untere Teil ist. Dies geschieht, weil die langen Knochen im Körper zum Überwachsen neigen.

Andere Merkmale von Menschen mit Marfan-Syndrom können sein:

  • Gebogene Wirbelsäule (Skoliose).
  • Überwachsene Rippen, die das Brustbein drücken, was zu einer versunkenen Brust (pectus excavatum) oder einer hervorstehenden Brust (pectus carinatum) führt, die auch als Taubenbrust bezeichnet wird.
  • Schwache Gelenke, anfällig für Luxationen.
  • Langes, schmales Gesicht mit einem kleinen Kiefer, weiter hinten als normal platziert.
  • Flache Wangenknochen.
  • Hochgewölbtes Dach des Mundes.
  • Überfüllte Zähne.
  • Dehnungsstreifen aufgrund verminderter Elastizität der Haut.
  • Weniger Fett unter der Haut.
  • Dauerhaft gebogene Finger.
  • Flache Füße.

3. Die Symptome können je nach Patient variieren

Natürlich sehen nicht alle Menschen mit Marfan-Syndrom gleich aus. Bei einigen Menschen treten nur leichte Symptome auf, während bei anderen lebensbedrohliche Komplikationen auftreten können, insbesondere wenn die Krankheit das Auge oder noch schlimmer die Lunge oder die Herzgefäße betrifft.

Normalerweise ist das Marfan-Syndrom bei der Geburt sehr schwer zu diagnostizieren, da sich die Krankheit mit der Zeit tendenziell verschlimmert. Daher wird geschätzt, dass fast die Hälfte der Menschen, die an Marfan-Syndrom leiden, sich dessen nicht einmal bewusst sind.

4. Herz-Kreislauf-Probleme treten in den meisten Fällen des Marfan-Syndroms auf

Die gefährlichsten Komplikationen des Marfan-Syndroms betreffen das Herz- und Blutgefäßgewebe. Probleme im Zusammenhang mit diesen Bereichen werden bei etwa 90 Prozent der Patienten diagnostiziert. Beschädigtes Bindegewebe kann die Aorta schwächen – die Hauptarterie des Körpers, die sauerstoffreiches Blut direkt vom Herzen transportiert.

Der Druck des Blutes, das das Herz verlässt, schwächt die Aortenwand weiter, was zu einem Aortenaneurysma mit all seinen möglichen Komplikationen führen kann. Bei Menschen mit Marfan-Syndrom befindet sich das Aneurysma am häufigsten im aufsteigenden Teil der Aorta oder der Aortenwurzel.

Andere Symptome im Zusammenhang mit dem Herz-Kreislauf-System können sein:

  • Aortendissektion.
  • Mitralklappenprolaps – unvollständiges Schließen der Klappen zwischen dem linken Vorhof und dem linken Ventrikel, wodurch das Blut zum linken Vorhof zurückfließt. Dies kann zu Beginn keine Symptome verursachen, aber wenn es nicht diagnostiziert wird, kann es schließlich zu einer Herzmuskelvergrößerung führen, die zu einer weiteren Herzinsuffizienz führen kann.
Außer in der Aorta finden sich Aneurysmen auch in den Hirnarterien, die das Gehirn versorgen. Diese Aneurysmen haben normalerweise eine sacculäre Form, auch „Beeren“ -Aneurysmen genannt, da sie wie eine Beere auf einem dünnen Ast aussehen.

5. Patienten mit Marfan-Syndrom sind normalerweise kurzsichtig

Augenprobleme sind ebenfalls häufig, da das Protein, das die Festigkeit bestimmter Strukturen im Auge bereitstellt, fehlt. Mehr als die Hälfte der Patienten mit Marfan-Syndrom haben Probleme in Bezug auf:

  • Objektivversetzung – wo sich das Objektiv aus seiner normalen Position bewegt.
  • Kurzsichtigkeit – gekennzeichnet durch das Verwischen weit entfernter Objekte.
  • Glaukom (erhöhter Augendruck) – kann unbehandelt zu einer Schädigung des Sehnervs führen.

6. Beim Marfan-Syndrom können auch andere Organe betroffen sein

Angesichts der Tatsache, dass sich das Bindegewebe im gesamten Körper befindet, ist fast kein Organsystem absolut sicher vor dem Marfan-Syndrom. Strukturen, die häufig betroffen sind, sind:

  • Die mit Luft gefüllten Lungensäcke aus Gewebe, sogenannte Lungenzysten, können sich bilden. Ansammlungen von Luft im Raum um die Lunge können zu einem plötzlichen Zusammenbruch der Lunge führen, der als spontaner Pneumothorax bezeichnet wird.
  • Dura mater (die äußerste Schicht der Membran, die das Gehirn und das Rückenmark umgibt) – Schmerzen im unteren Rücken sowie Beinsteifheit sind ein häufiges Problem beim Marfan-Syndrom, das durch die Dehnung der Dura verursacht wird.

7. Das Marfan-Syndrom kann sogar schwangerschaftsbedingte Komplikationen verursachen

Während der Schwangerschaft arbeitet das Herz einer Frau härter als gewöhnlich, was die Belastung der bereits geschwächten Aorta der Patienten mit Marfan-Syndrom erhöht, was zu einem erhöhten Risiko einer Aortendissektion oder einer Aortenruptur führt.

Aus diesem Grund sollte jede Schwangerschaft bei Frauen mit Marfan-Syndrom als Hochrisikoschwangerschaft angesehen werden, die regelmäßige Untersuchungen bei ihren Kardiologen erfordert. Ein weiteres Problem besteht darin, dass einige der zur Behandlung dieser Patienten verwendeten Medikamente während der Schwangerschaft aufgrund ihrer Nebenwirkungen, zu denen Geburtsfehler oder sogar der Tod des Fötus gehören, nicht angewendet werden können.

8. Die Diagnose des Marfan-Syndroms kann schwierig sein

Da die Symptome von Person zu Person unterschiedlich sind und sich nicht gleichzeitig oder in gleicher Intensität manifestieren, ist die Diagnose des Marfan-Syndroms sehr schwierig. Nicht viele Menschen zeigen typische Symptome oder haben spezifische biochemische oder histologische Anzeichen der Krankheit. Andererseits teilen andere Bindegewebsstörungen einige der klinischen Anzeichen und Symptome, was die Diagnose noch schwieriger macht.

Das für die Diagnose zuständige Ärzteteam besteht aus Kardiologen, Augenärzten, Radiologen, Chirurgen, Genetikern, Kinderärzten und vielen anderen, falls erforderlich, da beim Marfan-Syndrom mehrere Organsysteme betroffen sind.

Um das Marfan-Syndrom zu bestätigen, wird ein spezieller Bluttest verwendet, um nach Veränderungen im verantwortlichen Gen zu suchen. Da das Gen jedoch mutieren kann, kann sich dieser Prozess als sehr teuer und nicht sehr einfach erweisen, wie es sich anhört.

Daher werden die meisten Fälle mit Hilfe einer detaillierten Untersuchung diagnostiziert, einschließlich medizinischer Bildgebung wie CT- oder MRT-Scan, Röntgenaufnahme des Brustkorbs oder Ultraschall des Herzens, um die möglichen Anzeichen zu bewerten und damit die zu bestätigen Diagnose. Die Anamnese des Patienten sowie Informationen über Familienmitglieder mit ähnlichen Symptomen können bei der Diagnose des Marfan-Syndroms sehr hilfreich sein.

9. Das Marfan-Syndrom kann (derzeit) nicht geheilt werden

Die Behandlung des Marfan-Syndroms umfasst derzeit die Behandlung bestehender Symptome sowie die Verhinderung möglicher Komplikationen. Es ist äußerst wichtig, dass der Patient versucht, einen gesunden Lebensstil zu führen und Aktivitäten zu vermeiden, die den bestehenden Zustand verschlechtern könnten, genau wie bei jeder anderen Aortenerkrankung.

In der Vergangenheit lag die Lebensdauer dieser Patienten unter 40 Jahren. Dank moderner Diagnose- und Therapiemethoden können Patienten mit Marfan-Syndrom heute ein normales Leben führen. Gentherapie ist im Gange mit dem Ziel, die Erblichkeit dieser Krankheit zu verhindern. Das Leben mit einer solchen genetischen Krankheit kann für manche Menschen äußerst schwierig sein. Sie fragen sich, wie sich dies auf ihre Kindheit, Pubertät und Karriere auswirkt, und sorgen sich andererseits darum, „fehlerhafte“ Gene an ihre Kinder weiterzugeben.

Beta-Blocker werden verwendet, um mögliche Herzkomplikationen zu verhindern. Eine Hormontherapie, einschließlich Östrogen und Progesteron, kann bei sehr großen weiblichen Kindern helfen, indem sie vorzeitig die Pubertät verursacht und dadurch übermäßiges Wachstum verhindert.

Probleme bezüglich der Krümmung der Wirbelsäule und des Brustbeins können operiert werden, wohingegen Komplikationen im Zusammenhang mit Herzklappen durch Herzoperationen oder bei Aortenaneurysmen – Aortenreparaturoperationen – verhindert werden.

Aber denken Sie daran, Marfan-Syndrom bedeutet nicht, dass Sie nicht groß träumen und Größe erreichen können. Schauen Sie sich nur einige der Menschen in der Geschichte an, bei denen angeblich dieselbe Krankheit diagnostiziert wurde: Abraham Lincoln, Caesar, Paganini und sogar Tutanchamun!
Quellen:
[1] https://rarediseases.org/rare-diseases/marfan-syndrome/
[2] https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4128928/
[3] https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1513064/
[4] Photo courtesy of SteadyHealth